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Libellé |
Tests effectués |
BIOLOGIE MOLECULAIRE |
AGA |
Agarose |
Fièvre Méditerranéenne Familiale |
séquençage des exons 2,3,5,10 |
séquençage gène complet |
séquençage exons 1,4,6,7,8,9 |
Hemochromatose |
Recherche des mutations H63D, C282Y par séquençage |
séquençage gène complet |
Surdité - Erythrokeratodermie |
séquençage gène complet |
séquençage gène complet |
Syndrome d'Angelman et de Prader willi |
Recherche de disomie ou de délétion de la région 15q12 par méthylation spécifique |
puce à ADN |
Affymetrix Cytoscan HD arrays |
syndrome de berardinelli-Seip (Mutation libanaise) |
Recherche de la mutation Libanaise |
Dysplasie campomelique |
séquençage gène complet |
Maladies de Charcot-Marie tooth |
séquençage gène complet CMT1A |
séquençage gène complet CMT4F |
Hyperplasie surrenale |
séquençage gène complet |
Mucoviscidose: CFTR |
Elucigene 50 mutations |
séquençage gène complet |
Surdité:CX26 |
séquençage gène complet |
Démence:TREM2 |
séquençage gène complet |
Dystonie: DYT1 |
séquençage gène complet |
MTHFR C677T, A1298C |
Recherche des polymorphismes C677T, A1298C |
Mutation prothrombine |
séquençage |
Hypercholesterolémie familiale |
Recherche de la mutation Libanaise par séquencage |
Syndrome d'X-fragile |
Etude des répétitions CGG par génotypage fluorescent |
Hémophilie A |
Inversion 22 |
séquençage gène complet |
Odonto-onycho-dermale dysplasie |
WNT10 |
WNT6 |
Dysplasie pseudo-rhumatoide:WISP3 |
séquençage gène complet |
Syndrome de Rett |
séquençage gène complet |
Amyotrophie spinale: SMA |
Recherche de la dééltion des exons 7 et 8 par PCR digestion |
Favisme:G6PD |
séquençage gène complet |
Hyperoxalurie primaire:AGXT |
séquençage gène complet |
Nephropathie finlandaise:NPHSI |
séquençage gène complet |
Microlithiase alveolaire pulmonaire:SLC34A2 |
séquençage gène complet |
Déficit Immunitaire: ORA1 |
séquençage gène complet |
Neuro G3 |
séquençage gène complet |
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz:DHCR7 |
séquençage gène complet |
Glucosurie rénale |
séquençage gène complet |
Polykystose rénale |
séquençage gène complet |
Exome |
NGS + analyse bioinformatique |
Analyse bioinformatique |
Extraction d'ADN |
exctraction manuelle ou kit |
t(15;17) |
RT-PCR qualitative |
RT-PCR quantitative |
PCR quantitative JAK2 |
PCR quantitative |
t(9;22) |
RT-PCR qualitative |
RT-PCR quantitative |
RT-PCR qualitative t(1;19) |
RT-PCR qualitative |
RT-PCR qualitative t(8;21) |
RT-PCR qualitative |
RT-PCR qualitative t(4;11) |
RT-PCR qualitative |
RT-PCR qualitative t(12;21) |
RT-PCR qualitative |
FLT3-ITD-D835 |
PCR-Digestion |
RT-PCR qualitative PDGFRA/FIP1L1 |
RT-PCR qualitative |
RT-PCR qualitative Inv(16) |
RT-PCR qualitative |
CALRETICULIN:CALR |
PCR |
c-Kit-D816V |
PCR nichée séquençage |
Génotypage Identifier kit |
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ADN mitochondriale |
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Chomosome Y |
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CYTOGENETIQUE |
Caryotype sanguin |
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Fanconi |
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Fanconi |
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Blood Karyotyping |
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FISH Syndrome de DiGeorge |
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FISH Syndrome de Williams-Beuren |
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Caryotype médullaire |
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Fish P53 |
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Fish Panel LLC |
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Fish MYC |
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Fish IGH |
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Fish Del 5q31/5q33 |
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Fish Del 6q21/6q23/6cen |
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DEPISTAGE |
Dépistage néonatal |
30 maladies métaboliques par spectrométrie de masse |
